我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。目前共有残疾人口8296万，其中相当一部分为出生缺陷所致。每年有80万-120万的新发出生缺陷病例（其中有30万-40万为肉眼可见的出生缺陷婴儿），约占每年出生人口总数的4%-6%。

    参照出生缺陷“三级预防”策略，国家人口计生委积极实施“出生缺陷干预工程”，即在宣传普及优生科学知识的基础上，开展健康促进，选择成熟的干预技术和方法，通过孕前、出生前的干预措施，减少出生缺陷的发生。

    根据服务机构及人员的能力和水平，目前计划生育技术服务机构将开展出生缺陷干预的重点放在出生缺陷的一级预防，即宣传倡导、知识普及、优生咨询、高危人群识别和筛查、健康促进，有能力的地方可以开展产前筛查。目前，全国67%的县级计划生育服务站不同程度开展了优生筛查。各级计划生育服务机构与医疗卫生、妇幼保健机构密切配合，以农村为重点，以本地区高发的、可以预防的先天性疾病为突破口，积极开展出生缺陷干预工程。8个省专门成立了出生缺陷干预工程领导小组，许多省份组织了基线调查、高发地区出生缺陷危险因素研究，开展了以健康教育、营养素补充、社区保健、遗传咨询与产前筛查为重点的干预活动。有些地方还专门出资为准备怀孕的妇女免费进行优生筛查。

    为降低出生缺陷发生率，2006年颁布的《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》将“出生缺陷防治”列为优先主题，提出“重点开发高效无创出生缺陷早期筛查、检测及诊断技术，遗传疾病生物治疗技术等”，为实现“出生缺陷率低于3%”的目标提供有效科技保障。在“十一五”科技支撑计划中设立了“重大出生缺陷和遗传病的防治研究”项目，出生缺陷干预工作已纳入《全国人口和计划生育科学技术“十一五”发展规划（2006－2010年）》。目前，国家人口计生委正在组织专家研究制定有关工作规范，以指导各地更加科学、有效地开展出生缺陷干预工作。（人口计生委提供）