陕西省新生儿疾病筛查诊断中心和产前诊断中心日前投入使用，采集一次血样能够对30余种遗传代谢病进行检测诊断，与传统的方法比较具有较高的特异性和准确性，通过干预帮助有遗传代谢病的父母生出健康的宝宝。

    据悉，目前全国仅有北京、上海几家医院具备这些先进的技术手段，省妇幼保健院新生儿疾病筛查诊断中心和产前诊断中心技术平台是西部地区首家。出生缺陷是我国婴儿死亡的主要原因。有数据显示，陕西省的新生儿出生缺陷率达101.84/万，居全国中高水平。对此，省委、省政府特别重视，省长赵正永和副省长郑小明专程到省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和产前诊断中心视察，赵正永指出：“新生儿疾病筛查和产前诊断是特别重要的工作，是提高全民人口素质、减少缺陷出生的有效手段。一个有缺陷的孩子将是一个家庭的不幸，所以这项工作必须尽快全面开展起来，政府将给予大力支持。我们要加大宣传力度，提高筛查覆盖率，争取做到全民免费筛查。”在赵正永和郑小明的关心支持下，省委、省政府投入1170万元，在陕西省妇幼保健院建立陕西省新生儿疾病筛查诊断中心，并扩建了陕西省产前诊断中心。至此，陕西省高技术三级预防出生缺陷体系建成，可将原来诊断遗传病水平提高4-5倍，实现重大出生缺陷的有效干预,全省每年可阻止近千名残疾儿出生。

    省妇幼保健院产前诊断中心和新生儿筛查中心实验室主任强荣介绍说，以往预防出生缺陷遗传病诊断局限于染色体诊断水平，新生儿疾病筛查局限于常规苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两病筛查。新的技术平台拥有DNA测序仪、基因芯片分析系统等，利用分子诊断技术实现精确相关遗传病诊断；高效液相色谱、串联质谱筛查系统，可以实现更广泛、更加精确的新生儿疾病筛查，实现了集成技术综合防治出生缺陷的提升。

    记者在采访中获知，串联质谱技术是一种快速、准确、高效的氨基酸和酰基肉碱谱分析方法，采集一次血样能够对30余种遗传代谢病进行检测诊断，其中多数疾病可通过早期诊治避免患儿死亡和残疾发生。串联质谱技术对高危遗传性代谢病患儿筛查和新生儿筛查都有重要价值。

    先天性心脏病是临床上发病率比较高的胎儿先天畸形，而能够在产前检查中发现的仅有1/4。强荣说，“胎儿先天性心脏病大多数和遗传因素有关，现在，我们通过一项非常先进的诊断技术——基因芯片技术，不但能够诊断出常见的染色体异常，还可以发现染色体的微小病变，病因明确后，就可以帮助父母生出健康的宝宝。”

    唐氏综合征是一种先天性染色体异常，主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等，且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率则是正常人群的20倍。强荣介绍，目前医院普遍开展的传统唐氏筛查检出率较低，新引进的基因芯片分析系统，检出率和准确率高达99%，能够有效帮助降低出生缺陷。

    这些先进的技术手段将帮助准妈妈们尽早筛查出“问题宝宝”，降低出生缺陷、提高人口质量。（记者 车喜韵）