新华社太原２月２３日电（记者刘翔霄）记者日前从山西省新生儿疾病筛查中心了解到，全国首家由政府“埋单”的新生儿血样邮政快递“绿色通道”在山西开通两年多时间以来，已有４２０００多人份新生儿血样在４８小时内被安全送达山西省新生儿疾病筛查中心。
据山西省新生儿疾病筛查中心负责人介绍，用于新生儿疾病筛查的滤纸干血片应在采集后５个工作日内递送，３天内到达筛查检测机构。对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二十天。２００５年１月山西省开通邮政快递“绿色通道”开通以来，使全省新生儿及时、有效进行病检得到了保证。
记者了解到，山西省新生儿血样邮政快递“绿色通道”费用从省长基金中提取，每年当地政府要为此补助１０万元左右。目前山西已建成省、市、县（区）和采血机构四级筛查网络，对新生儿血样进行收集、登记、质控和递交。山西省新生儿疾病筛查中心专家组对筛查确诊患儿进行专案管理、规范治疗和定期随访。
据了解，新生儿疾病筛查目前在我国是一种有偿医疗服务，我国展开这一筛查工作的省份对患儿救治同时实行不同程度的医疗补助。如山西省为“两病”（苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症）患儿设立有“治疗基金”，经过筛查后确诊的苯丙酮尿症患儿，在７岁以前平均每月能够得到３００元至４００元的治疗补助。
家长，请“握”好宝宝人生第一“起跑权”
新华社太原２月２３日电（记者刘翔霄）新春到来，不少准妈妈、准爸爸正在期待着一个健康、聪明的“金猪宝宝”降生。专家提示，宝宝出生后７２小时内应做新生儿疾病筛查，这是每位父母亲对孩子一生健康应尽的首项义务。
记者从山西省新生儿疾病筛查中心了解到，新生儿疾病筛查的方法非常简单：宝宝出生哺乳７２小时内，在其足根处取三滴血，研究人员对其血样进行检测即可初步确定。这一方法对宝宝健康不会造成损害，父母对此不必忧虑。
山西省新生儿疾病筛查中心负责人杨建平表示，由于宝宝的脑细胞发育很快，患儿如果不及时治疗，将影响到宝宝一生的智力和身体发育。新生儿疾病筛查的目的就是要尽早发现隐藏在宝宝体内的先天性疾病，确诊后立即治疗，以减少宝宝脑细胞的受损程度。一般来讲，５个月内发现并就诊可较好地控制病情。
记者了解到，目前我国大部分省份已经开展的新生儿筛查病种为苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症，这两种疾病均可造成儿童智力低下。资料显示，我国新生儿患先天性甲状腺功能低下症的比率为１／３０００－４０００，患苯丙酮尿症比率约为万分之一。
专家提示，如果宝宝被确诊为患儿，父母应做好为其终身治疗的准备，因为这两种疾病不能被完全治愈。但只要坚持终身服药治疗，可以像常人一样学习、工作。此外，已经生育过患儿的夫妻如果决定再拥有一个宝宝，应在怀孕期间做基因检查。需要注意的是，不排除患儿被漏筛的可能，因此日常生活中家长要随时注意观察孩子的生长发育情况，一旦出现可疑症状要及时去医院诊治。
新生儿疾病筛查：医疗机构知情“不告知”难避其责
新华社太原２月２３日电（记者刘翔霄）山西省新生儿疾病筛查中心检测室内，检测人员从一名刚出生两天的小宝宝足底抽取血样，用于做新生儿疾病筛查。看到这一幕，前来为孙子咨询病情的太原市民鲁妈妈感慨之极：“当时医院如果能告知我们去做这项检测，我们全家人可免受多少累。”
鲁妈妈的孙子新新（化名）在１岁多时被查出患有苯丙酮尿症。５年多来，鲁妈妈一家人从未停止求医问药，新新的病情目前正在逐步恢复。但因失去了最佳治疗时机，新新的智力和身体发育直到现在也不能等同于健康孩子，鲁妈妈只能对新新寸步不离。
山西省新生儿疾病筛查中心负责人告诉记者，新新的情形原本可以避免，就像鲁妈妈所说——如果新新出生时所在的医院对其家人进行新生儿疾病筛查知情告知。这也是为何近年来由于医疗机构未对新生儿家长进行知情告知，造成患儿延误治疗而引发诉讼及赔偿的案例屡现报端。
记者了解到，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。我国《母婴保健法》及其实施办法明确规定，“医疗、保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。”此外，《山西省新生儿疾病筛查实施办法》规定，全省设有产科的医疗保健机构都应进行新生儿疾病筛查知情告知，新生儿疾病筛查应遵循知情选择的原则，由家长签署知情同意书。
但据山西省新生儿疾病筛查中心统计，山西正式启动新生儿疾病筛查工作两年多以来，目前全省尚有２０％设有产科的医疗保健机构未将“新生儿疾病筛查知情同意书”交由家长进行填写。山西省新生儿疾病筛查中心负责人表示，从国内多起患儿家庭诉讼获赔案例来看，医疗机构“知情不告知”的做法已为日后医患纠纷的发生埋下了隐患。
背景知识：新生儿疾病筛查——人生首道健康防线
新华社太原２月２３日电（记者刘翔霄）什么是新生儿疾病筛查？“两病”患儿何以被称为“素味人生”？新生儿疾病筛查为何提倡早发现、早治疗？日前，带着以上种种“问号”，记者走访了山西省新生儿疾病筛查中心有关专家。
山西省新生儿疾病筛查中心负责人、山西省儿童医院儿保科主任杨建平告诉记者，一些先天性、遗传性代谢病在新生儿和婴儿早期无典型临床表现，易被漏诊或误诊。当症状被注意时往往已存在不可逆的损伤，尤其是神经系统损害，造成患儿严重的智力低下，甚至危及生命。用一种简单的方法对新生儿进行普查，在症状出现前发现患儿，及早确诊和治疗，可有效预防患儿残疾的发生，确保其健康成长，这就是新生儿疾病筛查。
据专家介绍，目前我国大部分省份都开展了包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症两个新生儿病种的筛查。苯丙酮尿症是一种代谢缺陷病，出生时多表现正常，未经治疗的患儿３至４个月后，可表现出智力发育落后并逐渐加重，可伴有脑瘫、癫痫，常伴有湿疹、头发由黑变黄、皮肤白、全身或尿有特殊鼠尿味。及时治疗可避免脑损害的发生，治疗越晚对患儿智能损害越严重。主要治疗手段是食用低苯丙氨酸饮食（不含蛋白成分）。
先天性甲状腺功能低下症是由于各种原因所导致的体内甲状腺激素不足，引起患儿生长发育落后、智力低下。患儿刚出生时多无明显症状，仅个别有黄疸消退延迟、便秘、腹胀等表现，易被家长或医生忽视而延误治疗。新生儿疾病早期发现、早期规律治疗，患儿一般能正常发育，避免不良后果的发生。治疗以口服甲状腺素为主。
专家表示，患有“两病”的儿童不能像常人一样享受高蛋白食物，因而被称为“素味人生”。新生儿疾病筛查能尽早发现这些先天性、遗传性疾病，及时治疗，避免给孩子造成终身智力低下或残疾等严重后果。
据介绍，婚检、孕检和新生儿疾病筛查是预防先天性缺陷人口的三道防线。通过新生儿疾病筛查减少智力低下儿童数量，提高患儿生存质量，可减轻社会和家庭的经济和精神负担。
